Онкогенетика — раздел онкологии, изучающий роль генов в развитии рака, — очень сложная тема, и вникнуть во все нюансы «простому смертному» вряд ли удастся. Но кое в чем разобраться все-таки стоит. Например, в генах, отвечающих за рак молочной железы и яичников, и в рисках, которые эти гены несут. Что мы и сделали, покопавшись в литературе и задав вопросы признанному эксперту. Что это за гены?За развитие рака молочной железы и яичников чаще всего ответственны два гена: BRCA1 и BRCA2 (их название так и расшифровывается — breast cancer associated, ассоциированные с раком груди). Они есть у всех, и в норме они подавляют рост опухолевых клеток (являются генами-супрессорами). Но когда они «ломаются» и перестают выполнять свою функцию, риск развития рака возрастает в разы. Чтобы узнать, являетесь ли вы носителем мутировавшего гена, достаточно сдать кровь, из которой выделят ДНК и посмотрят структуру этих генов (анализ занимает от 5 до 20 дней). Если нарушений нет, то риск развития рака молочной железы и яичников является общепопуляционным — 5–7 % и 1 % соответственно. В Америке риск развития рака, составляющий 25 %, считается достаточным для проведения профилактической мастэктомии.*Но этот риск надо обосновать. * Очевидное-вероятное• Если в одном из генов BRCA1 или BRCA2 обнаружена мутация, вероятность развития рака молочной железы составляет 65–87%, независимо от того, болел кто-то из родственников раком или нет. • Если в семье не было случаев заболевания раком, но обнаружена мутация в одном из генов BRCA, вероятность развития рака яичников составляет от 11 до 60 % в зависимости от того, в каком из генов мутация локализована. • Если мутация в генах отягощается наследственностью, вероятность развития рака яичников вырастает до 60 %. • Если пациентка заболела односторонним раком молочной железы до 40 лет и несет мутацию в генах, то риск развития рака второй молочной железы составляет 63 %. • Если пациентка заболела раком молочной железы в возрасте от 40 до 50 лет, то риск развития рака второй молочной железы составляет 25 %. • Если рак одной молочной железы обнаружен после 50 лет и пациентка несет мутацию, риск развития рака второй молочной железы составляет 19 %. **Людмила Николаевна Любченко **доктор медицинских наук, врач-онколог, генетик
Руководитель Лаборатории клинической онкогенетики Российского онкологического научного ценра им. Н. Н. Блохина РАМН. В 2009 году защитила докторскую диссертацию на тему «Наследственный рак молочной железы и/или яичников: ДНК-диагностика, индивидуальный прогноз, лечение и профилактика». При каком риске нужно удалять здоровые молочные железы?«На мой взгляд, если на данный момент вы здоровы, совершенно необязательно бросаться делать профилактическое удаление молочных желез. Среди моих пациенток с мутировавшим геном есть дамы, которые дожили до 75 лет и не заболели. Надо помнить, что риски относительны, но при этом, конечно, постоянно наблюдаться у врача». Кому нужно пройти генетический тест?«Тест нужно пройти обязательно, если: кто-то из родственниц болел раком молочной железы или яичников; кто-то из родственников-мужчин болел раком молочной железы; в семье были случаи первично-множественного рака (одновременного развития рака в разных органах) или двустороннего рака (почек, молочных желез и т. д.); если в детстве были эмбриональные опухоли. Врач может рекомендовать пройти тест, если в молочных железах есть доброкачественные образования. Тест также проводят, если пациентка заболела раком молочной железы в возрасте до 40 лет: его результаты помогают подобрать лечение и понять, нужна ли профилактическая мастэктомия (удаление) второй, здоровой молочной железы». **В каких случаях врачи рекомендуют мастэктомию? **«Если у пациентки развился рак одной молочной железы и она при этом является носительницей мутации в гене BRCA, мы обсуждаем вопросы профилактики, включающие профилактическую мастэктомию – удаление здоровой молочной железы одновременно с больной. И конечно же, такие рекомендации предельно аргументированы, а пациенты, принимающие решение, прекрасно осознают все плюсы и минусы своего выбора. Надо сказать, что разрешение ФСН в сфере здравоохранения и социального развития на подобные операции Российский онкологический научный ценр им. Н. Н. Блохина получил лишь в 2011 году. Во всей стране оно есть только у нас. И эти операции проводятся бесплатно». Что делать, если тест показал высокий риск развития рака?«Надо постоянно наблюдаться у врача: раз в шесть месяцев делать маммографию, УЗИ или ядерно-магнитный резонанс молочных желез; УЗИ малого таза с доплерографией; сдавать кровь на опухолевые маркеры и проходить консультации у гинеколога, маммолога и генетика. Желательно, чтобы наблюдение происходило в онкодиспансере. В нашем онкологическом центре медико-генетическая служба существует около двадцати лет, у нас наблюдается очень много пациентов — носителей мутаций, — и мы делаем все, чтобы болезнь не реализовалась». Является ли профилактическая мастэктомия решением проблемы? «По статистике, после операции риск рака снижается до нескольких процентов. Около 3 % остается на возникновение опухоли в окружающих тканях и в соске, если его оставляют. Но это не значит, что можно забыть о профилактических обследованиях: за рак яичников отвечают те же гены». **Почему в России не проводят операции по удалению молочных желез раньше, чем разовьется рак? **«У нас для таких операций нет юридического основания. Другими словами, врач не имеет права удалять здоровые молочные железы, даже если риск возникновения рака максимален. В Америке и Европе право на подобные операции есть только у клиник с высококвалифицированными специалистами. Такие специалисты есть и у нас, но вот вероятность нарушения полномочий – то есть выполнения операций без достаточных на то оснований – в нашей стране выше, тем более что операции эти очень дороги». Свободные выборы
В мае этого года Анджелина Джоли опубликовала в газете The New York Times колонку под названием My Medical Choice («Мой медицинский выбор»), в которой сообщила, что удалила здоровые молочные железы из-за высокого риска развития рака. Задолго до Анджелины о такой же в точности перенесенной операции миру рассказала журналист Маша Гессен. Она в отличие от Джоли не ограничилась колонкой и написала о своем опыте книгу, которая вышла в Америке в 2008 году и попала в сотню значимых книг года по версии все той же The New York Times. Выпустить свой труд по-русски Маше так и не удалось из-за щепетильности российских издателей, решивших, что наш читатель не готов к восприятию подобного опыта. Но жизнь не стоит на месте, и история актрисы первого эшелона настигла всех с такой неумолимостью, что никто даже моргнуть не успел. В своем послании Джоли объясняет, почему приняла решение об удалении молочных желез: ее мать умерла от рака груди в 56 лет, а у самой актрисы обнаружили мутации гена BRCA1, и значит, вероятность развития рака максимальная — 87 %. «Я решила действовать на опережение и пройти процедуру превентивной мастэктомии, — пишет Анджелина. — И я говорю об этом публично, потому что надеюсь, что мой опыт поможет другим женщинам. Слово «рак» пугает нас и вызывает ощущение беспомощности, но сегодня есть возможность сдать кровь, узнать, принадлежите ли вы к группе риска, и при необходимости действовать. Я хотела бы сказать другим женщинам, что решение сделать мастэктомию далось нелегко. Но я очень счастлива, что приняла его. Принятое решение сделало меня сильнее, но никоим образом не умалило моей женственности, — продолжает Джоли. — И я хочу призвать всех женщин, особенно тех, у кого в семье есть случаи заболевания раком молочной железы или яичников, пройти необходимые тесты и проконсультироваться с экспертами, которые помогут вам сделать свой собственный, осознанный выбор». **Статьи по теме: ** — Из первых уст: «Как я увеличила грудь»— Что такое меланома и как ее распознать?— Женские заболевания, мешающие сексу— Мигрени: как возникают и как избавиться?— Прерывание беременности— Наследственность: что следует знать каждому?