Что такое генетический тест и для чего он нужен? Отвечают эксперты

Редакторы Glamour сдали генетический тест и узнали, чем он может быть полезен.
Что такое генетический тест и для чего он нужен Отвечают эксперты

О генетических тестах ведутся споры: кто-то не верит в них, кто-то считает, что узнать о своем происхождении и возможном родстве с Николаем II или Елизаветой I невозможно, а кому-то, наоборот, результаты помогли избавиться от многих заблуждений и расставить точки над i в вопросах здоровья. Чтобы разобраться в тонкостях генетики, редакторы Glamour провели эксперимент: сдали тест и поговорили с экспертами о том, как на самом деле работают генетическая диагностика и что можно узнать с ее помощью. Вот что из этого вышло.

Наши эксперты:

Людмила Селедцова, ведущий консультант компании MyGenetics, руководитель отдела консультирования и разработчик практических рекомендаций на основании ДНК-тестирования, врач-диетолог, нутригенетик, antiage-терапевт.

Александр Карасев, врач-педиатр, врач клинической лабораторной диагностики, исполнительный директор биомедицинского холдинга «Атлас».

Что такое генетический тест?

Генетический тест — это научно-исследовательская деятельность, позволяющая «прочитать» некоторые участки генома человека. По сути, все наши гены — это наборы из четырех букв-нуклеотидов, которые составляют молекулу ДНК. Эта молекула есть в каждой клетке нашего организма. Генетические заболевания — это отдельный класс различных состояний, возникающих из-за нарушения нормального строения молекулы ДНК. С помощью генетического теста есть возможность обнаружить эти изменения. Скрининг позволяет узнать о наличии какой-либо болезни, которая может проявиться в более позднем возрасте. На основе полученных данных врач-генетик может дать определенные рекомендации по снижению риска возникновения заболевания. Иногда человек может быть здоров, но с рождения являться носителем определенного генетического заболевания. Этот факт нужно будет учитывать при планировании ребенка: если у партнера будет выявлен тот же дефектный ген, то с вероятностью 25 % это заболевание может проявиться у ребенка. Если же у партнера не является носителем, то риска нет.

Что можно узнать с помощью генетического теста?

Ген — это довольно большая структура, имеющая множество «критических точек». Некоторые изменения в нем вносят существенный вклад в формирование тех или иных состояний и заболеваний, что подтверждено многолетними научными исследованиями. С помощью генетического теста можно узнать самую разную информацию: от эффективности определенной спортивной нагрузки до склонности к заболеваниям. В 99 % случаев исследуются полиморфизмы, которые влияют на особенности психотипа, рост, вес и так далее. Другими словами, с помощью генетического теста можно узнать о себе все, что нам интересно, проверить все наши фантазии и гипотезы. Есть лаборатории, как MyGenetics, которые исследуют, как гены влияют на образ жизни и наоборот — как при изменении образа жизни меняется экспрессия генов. Допустим, у человека есть предрасположенность к сахарному диабету. Но если он ограничит количество фруктов и сладостей в своем рационе, будет следить за своим питанием, соблюдать питьевой режим, а также придерживаться рационального режима труда и отдыха, регулярно получать адекватную физическую нагрузку, то с сахарным диабетом он никогда не встретится. В большинстве случаев, опираясь на генетические данные, врачи не могут поставить диагноз, но могут отследить взаимосвязи и определить вероятность наступления того или иного заболевания. И, надо отдать им должное, делают они это весьма точно.

Как предотвратить возникновение заболевания, если риск высокий?

Риск развития заболевания зависит от образа жизни и эпигенетических факторов. В среднем от 30 до 50 % вклада вносит наследственность, а остальное — факторы внешней и внутренней среды: экология, питание, сон, физическая активность, стресс и пр. Также на экспрессию генов могут влиять внутренняя микроэкология, дисбактериоз, повышенная кишечная проницаемость, избыточный бактериальный и грибковый рост, какие-либо хронические заболевания, нередкие в последнее время аутоимунные процессы.

Как ДНК-тест находит информацию о наших предках, которые жили тысячу лет назад?

Эту информацию тоже можно узнать с помощью ДНК. Тест в лаборатории «Атлас», например, показывает, где жили наши предки тысячи лет назад, и определяют наш популяционный состав. Ученые исследуют ископаемые останки: когда находят древнего человека, то берут его ДНК. Таким образом были обнаружены самые древние люди, найденные в Африке, а также ветви миграции, так называемые гаплогруппы. С их помощью можно понять, кто от кого произошел и кто куда мигрировал. Вся история человечества представляется как одно большое дерево миграции. По структуре ДНК можно восстановить, каким путем по этому дереву прошла молекула. «Неандертальцы — одна из популяций, которая жила достаточно давно на юге европейской территории и Сибири. У них есть характерные генетические особенности, которые мы можем посмотреть, а также выяснить, сколько фрагментов неандертальцев присутствует в вашей ДНК и насколько вы близки с ними», — объясняет Александр Карасев, исполнительный директор лаборатории «Атлас».

Есть также базы данных (и в нашей стране тоже), в которых собраны характерные генетические особенности разных популяций. Так, можно узнать, какой процент финских, британских или, например, мордовских генов присутствует в вашем геноме. Речь не идет о том, сколько процентов крови той или иной народности есть у вас, а о том, на кого вы генетически похожи.


Алиса Мурри, нативный редактор сайта Glamour:

Instagram content

This content can also be viewed on the site it originates from.

Когда я говорю, что я русская, то мне верят с неохотой: внешность у меня явно не соответствует славянскому типу. Мой отец — американец, поэтому можно предположить, сколько кровей во мне намешано. Мне мало что известно о моей родословной по его линии, поэтому я с удовольствием бы узнала, откуда у меня кудрявые темные волосы, нос с горбинкой, почти черные глаза и любовь к Средиземноморью, морепродуктам и Måneskin. Все стало ясно, когда я увидела 30 % итальянцев в своем популяционном составе — наибольшая цифра. Кажется, не зря в Англии меня принимали за итальянку. Русских корней у меня не оказалось совсем, зато греческих, албанских, ливанских и французских — достаточно. Теперь еще больше захотелось путешествовать по своим историческим родинам и продолжать учить итальянский.


Какие показатели говорят о врожденной силе, выносливости и риске спортивных травм?

В нашей ДНК заложена структура мышечного волокна. Если преобладают быстро сокращающиеся волокна, то человек предрасположен к силовым нагрузкам, интервальным тренировкам, командным видам спорта, ко всем видам единоборств и скоростным видам спорта. Родителям, знающим такие данные о своем ребенке, будет проще растить чемпиона, например. Также генетика сможет помочь подобрать правильный тренировочный режим и определить, в какое время вашему организму комфортнее заниматься: утром, днем или вечером (это, к слову, станет ответом на вопрос, почему вы не можете встать утром на тренировку). «Бывает так, что люди, не предрасположенные расходовать жиры в ответ на нагрузку, усиленно тренируются, чтобы похудеть, но, разочарованные, уходят из зала через две-три недели, потому что мышечная масса начинает расти. Кстати, скорость прироста мышечной массы тоже заложена генетически. Кому-то повезло больше, у них мышечная масса растет быстро, а кому-то меньше, и такие люди имеют меньшую скорость прироста, но зато большую пластичность», — рассказывает Людмила Селедцова. Нейрогенетика выявляет склонность к пищевым и психологическим зависимостям, а также рассматривает ваш психотип: стрессоустойчивость, выработку серотонина и дофамина.

Можно ли составить психологический портрет человека с помощью генетического теста?

Да, это возможно благодаря нейрогенетике. Если у человека дефицит серотонина, то он в большей степени будет склонен к прокрастинации и перфекционизму. «Такие люди очень тяжело переживают критику, падки на похвалу и предрасположены к лидерству. Им важно, чтобы их поощряли, хвалили, одобряли, потому что серотонин синтезируется как раз за счет признания в обществе», — обьясняет Людмила Селедцова. Чем шире круг общения таких людей, тем большую дозу серотонина они будут получать. Зная психологический портрет, специалист может помочь человеку — например, снизить раздражительность или тревожность.

Как ДНК-тест может помочь узнать, что необходимо делать для сохранения красоты?

Определенные тесты могут показать, насколько человек предрасположен к развитию воспалительных реакций или акне. Зубы, миндалины, десны, пазухи носа, органы репродуктивной системы у женщин, кишечник — у большинства людей воспаление начинается именно отсюда, а затем распространяется по всему организму. Кроме того, результаты теста помогут определить структуру кожи, правильно ли собирается коллаген, насколько быстро он разрушается. Если у человека генетически недостаток эластина, то, скорее всего, у него будет склонность к растяжкам, куперозу, розацеа, а также риск развития варикозной болезни. Еще один важный фактор — метаболизм витаминов. Как известно, коже необходимы витамины и микроэлементы, и важно получать их именно в той форме, в которой их может усвоить организм. «Например, для того, чтобы кожа была здоровой и не имела склонности к сухости, нужно обязательно получать витамин A. Многие думают, что если они выпьют морковный сок, пусть даже со сливками, или съедят морковный салат, заправленный оливковым маслом, то обязательно получат порцию витамина A. Это верно, но лишь отчасти. Чтобы из бета-каротина, который содержится в моркови, синтезировался нужный нам ретинол, нужен фермент бета-каротин монооксигеназа первого типа. Как раз его мы и исследуем. Если он малоактивен, то из стакана морковного сока или тарелки салата человек ничего полезного не получит. Кроме того, из-за избытка бета-каротина у него могут пожелтетьладони и подошвы. Но при этом сумеречное зрение по-прежнему будет страдать, а кожа — сохранять тенденцию к сухости», — объясняет Людмила Селедцова, эксперт MyGenetics. В генетическом тесте MyBeauty есть и раздел про здоровье волос. Он показывает рецепторную чувствительность к андрогенам, эстрогенам, эктодисплазину, который отвечает за скорость роста волос, а также за их приживаемость в случае пересадки. Если человек столкнулся с выпадением волос, ему необходимо понимать, каких витаминов не хватает в организме, есть ли риски алопеции.

Анастасия Сперанская, старший редактор отдела красоты Glamour:

Instagram content

This content can also be viewed on the site it originates from.

У многих ДНК-тесты ассоциируются скорее с чем-то развлекательным, чем с реально полезным, и сперва я тоже была в числе этих людей. Когда рассказала своей бабушке, гинекологу с огромным стажем, что собираюсь изучить генетику женского здоровья, она без обиняков сказала: «Лучше запишись на УЗИ!». К слову, одно другого не исключает. Но результат оказался очень полезным, поскольку многие женские болячки, как выяснилось, передаются по наследству, и если знать о них заранее, многое можно предотвратить. По крайней мере, проблемы, с которыми столкнулась я, — не следствие неправильного образа жизни или каких-то вредных привычек, они были заложены в моей ДНК. Все результаты со мной расшифровывала врач, периодически интересуясь, что «сбылось», а что нет — и «сбылось» многое. При этом она дала и практические советы: например, рассказала, что мне не стоит налегать на карри и цикорий, поскольку эти продукты влияют на выработку гормонов, к которым у генетиков нашлись вопросы. Тест также способен рассказать, какие риски могут подстерегать во время беременности, поэтому для тех, кто планирует ребенка, исследование будет максимально полезно.

Влияет ли ДНК на характер и талант?

Нервная система развивается очень сложно. Влияние генетики на нее есть, но оно минимально. В основном, вклад в талант привносит воспитание и развитие ребенка, а не генетические факторы.

Что невозможно узнать с помощью любых тестов?

Определить с помощью генетики, подходит ли вам партнер и сколько у вас будет детей, конечно, нельзя. Но возможно узнать совместимость с точки зрения психотипа, а также предположить, какие заболевания могут передаться будущему ребенку. «Поведение в меньшей степени подвластно генетике, здесь она не является определяющим фактором. То же касается и спорта: мы пытались составить генетический портрет великих спортсменов, но никаких закономерностей не обнаружили», — говорит Александр. Так что, если вам предлагают с помощью генетического теста узнать, какие заболевания или травмы вас гарантированно ждут в будущем, то лучше не верьте на слово, а изучите подробнее все сферы, за которые отвечает генетический тест.

Фото: Getty Images