Это дети с врожденным генетическим заболеванием «буллезный эпидермолиз». Даже от легкого прикосновения на коже у них могут появиться пузыри, может начаться отслоение верхнего слоя кожи — поэтому их сравнивают с нежными бабочками. В зависимости от пораженного гена известны четыре формы этого заболевания. Наши детки очень хрупкие, к ним нужен правильный подход, их даже на руки надо брать по-особенному. Мы учим врачей и родителей правильно общаться с такими детьми. Учим самым простым вещам: как правильно кормить, одевать, купать.
Большая проблема заключается в том, что этот диагноз нельзя поставить внутриутробно. Его можно только предположить, если в семье уже есть ребенок с буллезным эпидермолизом. Но и в этом случае мамы часто не решаются на пренатальную диагностику из-за риска спонтанного выкидыша. Но диагноз можно поставить уже в первые минуты после рождения ребенка. И чем быстрее и правильнее это сделать, тем эффективнее лечение. Главный компонент лечения — повязки, их нужно подобрать в зависимости формы заболевания. По статистике, в мире на 50 тысяч детей рождается один с этим генетическим заболеванием. В месяц у нас появляется два-три таких ребенка, и важно как можно скорее приехать к новорожденному в его родной город и объяснить родителям, что делать. Если врачи неправильно поставили диагноз или вообще не поставили, дети живут с этим заболеванием очень долго. К нам обращаются и в 5 лет, и в 16 лет, и в 30 лет. И даже в 55 лет.
Очень часто сталкиваешься с непониманием: «Ой, это все так неприятно, зачем ты этим занимаешься?». Люди не понимают одной простой вещи, что ты — врач. И когда к тебе обращаются за помощью, ты не должен отмахиваться от больных людей, как от назойливой мухи. В нашей медицинской команде только фанатики своего дела в прямом смысле этого слова. Мы обожаем своих детей, своих мамочек.