Как передаются гены и можно ли их улучшить: ответы родителям дают врачи-генетики

Генетика — наука, изучающая гены и наследственность.

Отвечает Ирина Жегулина, врач-генетик, руководитель центра геномной медицины «Европейского Медицинского Центра» (EMC)

Возможно ли заранее узнать, какие гены ты можешь передать будущему ребенку?

Хорошая новость в том, что мы передаем детям абсолютно все наши гены: одна копия генов — папина, другая — мамина. Таким образом, у человека есть две копии всех генов — по 30 тысяч штук от каждого родителя. Вся информация о наследуемых признаках также передается: рост, цвет волос, цвет глаз, склонность к различным заболеваниям, особенности нервной системы и даже восприятие вкусов и запахов.

Можно ли улучшить генетику?

Каждый человек является носителем патогенных мутаций, которые могут никак не проявляться, но передаться будущим детям. «Улучшить» генетику в таком случае можно, если оба родителя не передадут такие совпадающие мутации. Так мы предотвращаем тяжелые наследственные болезни, например, муковисцидоз. Есть заболевания многофакторные, например, сахарный диабет второго типа, атеросклероз. Выявить неблагоприятные варианты в ДНК и заранее узнать свой риск возможно, однако саму ДНК мы не изменим, но получим возможность управлять этим риском с помощью прицельного изменения рациона питания, активности, избавления от вредных привычек.

Вредные привычки родителей генетически напрямую не передаются детям, может возникнуть лишь предрасположенность, которая повышает риск зависимости от никотина, алкоголя и т.д. Если родители своим примером показывают с детства правильное отношение к подобным привычкам, то это во многом поможет снизить вероятность пагубных пристрастий у детей в будущем.

Рак молочной железы может передаваться от матери к дочери?

Сейчас уже подробно изучено, какие признаки, в том числе и болезни, передаются генетически. Рак молочной железы в 5-10% всех случаев может быть проявлением наследственного онкологического синдрома, вызванным мутациями генов BRCA1 и BRCA2 (этот ген еще называют «геном Анджелины Джоли»). Если говорить о наследственной форме рака молочной железы, то его можно унаследовать и от мамы, и от папы, так как у человека все гены представлены двойным набором, о котором говорилось ранее. Поэтому при анализе семейного древа мы всегда берем в расчет онкологические диагнозы мужчин.

Насколько целесообразен генетический тест и когда его нужно делать?

Генетический тест для выявления возможности передачи мутаций рекомендовано сдавать до беременности, чтобы заранее оценить риск рождения ребёнка с моногенным заболеванием и предпринять меры по снижению этого риска.

Если говорить о генетическом тесте на предрасположенность к разного рода болезням (например, диабет, подагра), то его можно сдать в любое время, когда человек почувствовал желание что-то изменить в образе жизни для улучшения здоровья. Конечно, лучше начинать всю профилактику с молодого возраста. Сейчас существуют тесты, которые объединяют в себе и поиск возможности передачи наследственных болезней, и склонность к частым многофакторным заболеваниям, и даже определяют индивидуальную реакцию на более чем 50 лекарственных препаратов. Такие тесты часто называются «Генетический паспорт».

Отвечает Александр Резник, врач-генетик, ведущий генетик Биомедицинского холдинга «Атлас».

Гены могут определять черты характера, манеру поведения и навыки?

Личностные качества человека во многом, но не полностью, определяются репертуаром генетических изменений. Роль генетики, воспитания и внешних факторов в становлении личности изучаются в рамках поведенческих генетических семейных исследований: близнецовых и исследований приемных детей. В таких исследованиях было показано, например, что общий уровень интеллекта, склонность к поиску новизны и даже сексуальная ориентация имеют заметный наследуемый компонент, однако, основное влияние на формирование личности все же оказывает окружающая среда.

Как связаны гены и талант?

Ученые довольно давно исследуют связи различных талантов человека, будь то спортивная одаренность или абсолютный музыкальный слух. В общих чертах это направление изучения сводится к поиску конкретного гена, от которого бы полностью зависели те или иные наши таланты. Современные научные исследования показывают, что такого конкретного гена, вероятнее всего, нет. Однако есть наборы генетических изменений, которые чаще встречаются у одаренных спортсменов и музыкантов. Прошло уже более 20 лет после первого нашумевшего сообщения о вариантах гена ACE, определяющих спортивные способности. На сегодняшний день известно более 200 генов связанных со спортивными показателями. Эти гены определяют работоспособность через различные механизмы, возможно, через вовлечение в структуру мышц или способность организма использовать кислород. Вклад каждого отдельного генетического варианта несущественно мал, а когда их анализируют вместе, то не получается объяснить почти 66% различий между людьми.

Гены сами по себе не сделают за нас все. Когда речь идет о спорте, например, важны тренировки, питание, психология, стратегия и техника — все это необходимо. Способности к музыке, как например, абсолютный слух, также имеют генетическую основу, которая была выявлена в популяционных генетических исследованиях. Важно отметить, что такие исследования имеют ряд ограничений, связанный с небольшим количеством участников и ассоциативной природой выявляемых изменений, то есть у людей с абсолютным слухом часто бывают одинаковые генетические варианты, но их нельзя назвать непосредственной генетической основой.

Передается ли уровень интеллекта на генетическом уровне?

Интеллект, как и любые другие особенности нашего восприятия и поведения, это комплексный (сложный) признак, на который влияют как генетические факторы, так и факторы окружающей среды.

Как работают доминантные и рецессивные гены?

Термины «доминантный» и «рецессивный» используются для обозначения связи между двумя версиями гена. Из самого названия доминантных генов следует, что они доминируют, следовательно, те версии, которые не могут доминировать — рецессивные. Доминантный ген является особым вариантом гена, который по разным причинам выражает себя более сильно, чем рецессивная версия гена. С биохимической точки зрения, в данном случае происходит следующее: генетическая вариация, по разным причинам, может вызывать очень выгодную или, наоборот, очень вредную функцию в клетке, которую другой вариант гена не может скрыть или компенсировать. В случае с рецессивными генами «полезная» или «вредная» функция в клетке развивается при условии наличия двух одинаковых вариантов рецессивных генов.

Наши гены могут унаследовать наши внуки?

Передача генетической информации всегда происходит от родителей детям и только так. Каждый новый человек получает половину генетического материала от отца и вторую половину от матери. Всего у нас 23 пары хромосом, каждая хромосома из пары получается от родителей. Однако рецессивные признаки, действительно, могут проявляться не у всех и передаваться через поколение.